Szczecin bezpłatnie wykona badanie w kierunku SMA u noworodka
Od sierpnia całe województwo zachodniopomorskie wykonuje w swoich szpitalach badania przesiewowe na obecność genu odpowiadającego za rozwój SMA. Zgoda rodziców wystarczy, aby nowo narodzone dziecko zostało bezpłatnie przebadane.
Co to jest SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA jest chorobą genetyczną, która prowadzi do stopniowego zaniku mięśni. Po za tym może wywoływać także inne objawy takie jak problemy z przełykaniem, oddychaniem czy trawieniem. Niezdiagnozowana choroba jest szczególnie niebezpieczna w przypadku niemowląt.
Można wyróżnić cztery typy choroby:
- Typ pierwszy występuję najczęściej, bo aż w połowie zdiagnozowanych przypadków. Przede wszystkim umożliwia on zaobserwowanie objawów choroby już w pierwszych miesiącach życia dziecka.
- Drugi typ zwany jest późno niemowlęcym i pojawia się między szóstym a osiemnastym miesiącem życia. W rezultacie osłabienia mięśni dziecko nie jest w stanie samodzielnie siedzieć.
- Trzeci to typ dziecięcy lub młodzieńczy i charakteryzuje się ograniczeniem w poruszaniu się w ogóle lub w starszym wieku najczęściej we wchodzeniu po schodach.
- Ostatni typ ujawnia się w wieku dorosłym, najczęściej około czterdziestego roku życia i prowadzi do znacznego ograniczenia w poruszaniu się. Większość lekarzy uważa, że typ czwarty to tak naprawdę późne objawy etapu trzeciego SMA.
Jak wygląda badanie u noworodka w kierunku SMA?
Maluszek ma wykonywane pobranie krwi z pięty najpóźniej w 72 godziny po urodzeniu. Na specjalnej bibule umieszcza się krew i wysyła po wyschnięciu do laboratorium. Pobranie wykonuje się przy okazji innych badań w szpitalu. Dlatego nie jest, więc to dodatkowy stres dla noworodka.
Rodzice nie otrzymają wyników badania o ile są one prawidłowe.
Od kilku lat w Szczecinie prowadzony jest program leczenia dla dzieci chorym na rdzeniowy zanik mięśni. Program lekowy obejmuje leczenie aż do 18 roku życia pacjentów.
Szacuje się, że w Polsce, co roku diagnozuje się około pięćdziesięciu nowych przypadków SMA u noworodków.
